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Hablemos de enfermedades raras y dermatología

Se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que recordamos que hay más de 7.000 patologías poco frecuentes, de las que unas 800 son dermatológicas. Se calcula que sólo para estas últimas hay unos 7 millones de personas afectadas en todo el mundo.

Pero ¿por qué se les llama así? Principalmente porque afectan a un número muy limitado de pacientes, como mucho 5 por cada 10.000 habitantes. Por su escasa frecuencia reciben poca atención mediática y son poco visibles de cara a la investigación. En consecuencia, los tratamientos existentes para cada una de ellas son pocos o nulos.

En nuestra especialidad, sobre todo en dermatología pediátrica, también tenemos pacientes que padecen enfermedades raras o, como nos gusta decir en la consulta, extraordinarias. En Barrantes las tenemos muy presentes, porque seguimos muy de cerca a dos asociaciones especializadas en dos de estas patologías.

Epidermolisis bullosa o ‘piel de mariposa’

Una de ellas es DEBRA-Piel de Mariposa, con la que hemos colaborado en algunas ocasiones. Y que se encarga de agrupar y dar apoyo a enfermos de epidermolisis bullosa o ampollosa, la mayoría niños, y a sus familias.

Este grupo de enfermedades cutáneas se producen por alteraciones en los genes que forman la barrera epidérmica. Nacen con una piel sin ‘pegamento’ que se desprende al mínimo roce o traumatismo. Tan frágil como una mariposa. Por eso, su vida es un continuo ir y venir a hacerse curas y a ponerse vendajes y protecciones.

Os animamos a conocer el testimonio de muchos de estos valientes y de sus familiares a través de su web y de su canal de Youtube. Y, si queréis tener más información al respecto, también podéis seguir a nuestro compañero Raúl de Lucas, dermatólogo pediátrico en el Hospital Universitario La Paz (Madrid), donde se encuentra el centro de referencia nacional para estos pacientes.

Ictiosis o ‘piel de pescado’

La otra organización con la que colaboramos es la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), que da servicio a pacientes también pediátricos con una alteración genética que impide que las células de las capas más altas de la piel, la epidermis, se desprendan de un modo correcto. En este caso se dice que los niños tienen la piel de ‘pescado’, porque acumulan escamas.

Hemos visto muchos tipos de cuadros ictiosiformes, algunos leves que podemos abordar con el uso de emolientes específicos. Y otros mucho más graves que llegan a comprometer la vida de estos niños. De hecho, en muchas ocasiones estas alteraciones genéticas que lo provocan no sólo afectan a la piel sino también a otras células, lo que conlleva que los pacientes presenten otros síntomas más allá de lo dermatológico que les impide llevar una vida normal.

Si queréis saber más de esta patología, podéis bucear por su página web y sus redes sociales. Y, como DEBRA, en su canal de Youtube pueden encontrarse testimonios de casos reales que pueden ayudarnos a hacernos una idea de cómo es el día a día de un paciente de ictiosis.

 

Desde Barrantes sabemos lo difícil que es lidiar con estas patologías, sobre todo en casos infantiles, y por eso estamos especializados en dermatología pediátrica. Si detectas algún problema en tu piel o en tu cabello, no dudes en contactarnos, podemos ayudarte.